Los déficit de biotinidasa y fenilcetonuria, padecimientos provocados por error congénito del metabolismo muestran determinada incidencia en los niños guantanameros durante los últimos años, trascendió en el V Taller provincial de Enfermedades Pediátricas Raras, que sesionó en el hospital infantil Pedro Agustín Pérez, de la ciudad de Guantánamo.

El Doctor Demetrio Pérez Kindelán, jefe de la Comisión territorial de reevaluación a los infantes con alto riesgo, informó que todos los enfermos (19 aquejados por carencia de biotinidasa y 11 por déficit de fenilcetonuria) reciben atenciones de seguimiento en las consultas multidisciplinarias de la Atención Primaria de Salud.

El también especialista de segundo grado en Pediatría subrayó que la biotinidasa tiene una frecuencia de un caso por cada 70 mil nacimientos y su sintomatología puede variar desde convulsiones, hipotonía, atrofia óptica, erupción cutánea, alopecia, conjuntivitis e infecciones por hongos, hasta el retraso en el desarrollo mental.

Explicó que la fenilcetonuria (uno por cada 100 mil) aparece por falta de una enzima degradante del aminoácido fenilalanina, lo cual provoca su acumulación en el organismo y se convierte en un tóxico cerebral que produce retraso mental irreversible y frecuentes convulsiones en los niños.

Pérez Kindelán añadió que el pesquisaje de afecciones de herencia autosómica recesiva (trastorno genético transmitido de padres a hijos) incluye una toma de muestra sanguínea del talón del neonato al quinto día de nacido para detectar signos de esas enfermedades y otras como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia adrenal, galactosemia y la fibrosis quística.

La Doctora Lissette Cristina Dorsant Rodríguez, presidenta del Capítulo de Pediatría, recalcó que el Programa Nacional de diagnóstico precoz de errores congénitos inició en Cuba en 1983 con el pesquisaje neonatal como expresión palpable de la voluntad del Estado socialista de garantizar el acceso gratuito y universal a los sistemas y servicios asistenciales.

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